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Genetics of Idiopathic Mental Retardation Cytogenetic Analysis of Idiopathi 1850 - Bild 1 von 1

Genetics of Idiopathic Mental Retardation von Jeru M. Manuel (2012, Taschenbuch)

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Evidence of familial origin with visible chromosomal aberration was observed. Genotype-phenotype co-relation could be established only for patients who manifested structural chromosomal aberration, but for others it still remains idiopathic.

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Über dieses Produkt

Produktinformation

Cytogenetics is the study of chromosomes and its associated aberrations, these being responsible for atleast half of the spontaneous abortions, miscarriages and congenital malformations. Greater than 0.5% newborns have known significant chromosomal aberrations of both autosomes and allosomes; Mental Retardation (MR) is manifested in among 80%. MR's genetic and causal heterogeneity is greatly varied and complex, so about 65% of the reported cases which are not easily diagnosable or categorized are classified as Idiopathic MR. This study was carried out to identify the presence of any structural chromosomal aberration in 11 patients, manifested with varying degree of Idiopathic MR. Pedigree analysis of patients' family, GTG banding, HRB and Karyotyping was performed. Evidence of familial origin with visible chromosomal aberration was observed. Genotype-phenotype co-relation could be established only for patients who manifested structural chromosomal aberration, but for others it still remains idiopathic. A detailed molecular genetic analysis like FISH, etc was the need of the hour as MR is Multifactorial and could be attributed to other genetic, epigenetic or environmental factors.

Produktkennzeichnungen

ISBN-10
3848491478
ISBN-13
9783848491476
eBay Product ID (ePID)
165569333

Produkt Hauptmerkmale

Sprache
Englisch
Anzahl der Seiten
72 Seiten
Verlag
Lap Lambert Academic Publishing
Publikationsname
Genetics of Idiopathic Mental Retardation
Autor
Jeru M. Manuel
Format
Taschenbuch
Erscheinungsjahr
2012

Zusätzliche Produkteigenschaften

Hörbuch
No
Inhaltsbeschreibung
Paperback
Item Length
22cm
Item Height
4mm
Item Width
15cm
Mitautor
G. K. Chetan, H. N. Venkatesh
Item Weight
124g

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